Stell dir vor...Hämochromatose

Zur (fiktiven) Testperson selbst: Robert K., 45 Jahre

Es begann vor etwa zehn Jahren. Damals wurde mir so nach und nach bewusst wurde, dass mit meiner Gesundheit etwas nicht stimmen könnte. Bis dahin verlief mein Leben in einigermaßen geordneten Bahnen. Ich hatte mit meiner Frau und unseren beiden Kindern nicht nur eine Familie gegründet, sondern auch eine gute Stelle in einem großen Unternehmen im Vertrieb: Eine insgesamt anregende Arbeit bei guter Bezahlung. Der Arbeitstag dauerte mindestens 10 Stunden, manchmal auch mehr, vor allem bei Dienstreisen: morgens drei Stunden mit dem Auto hinfahren, dann ein voller Tag und wieder nach Hause zurück, Ankunft oft erst nach Mitternacht. Am nächsten Tag wieder früh raus. Da kann man schon mal erschöpft sein. Vor allem an den Wochenenden trank ich gerne 1-2 Gläser Wein bei einem guten Essen und gemeinsam mit meiner Familie und Freunden. Immer häufiger wurde ich damals gefragt, ob ich am Abend zuvor zu viel gefeiert hätte, ob ich in den Nächten nicht vielleicht ein bischen zu häufig „um die Häuser ziehen würde“, da ich oft schon früh am Tag sehr müde war und immer häufiger deutliche Leistungseinbrüche zeigte. An meinem Arbeitsplatz häuften sich die Probleme, eine bis dato für mich unbekannte Situation.
Nach ein paar Monaten bin ich dann zum Arzt gegangen. Der verschrieb mir ein paar stimmungsaufhellende Medikamente und auch eine Kur in einem Heilbad direkt an der Ostsee, um mal so richtig auszuspannen. Wegen erhöhter Leberwerte wurde ich immer wieder darauf hingewiesen, dass ich nicht so viel Alkohol trinken solle. Ich dementierte jedesmal und verwies auf meinen doch recht gemäßigten Alkoholkonsum. Geholfen hat alles nichts. Der Stress auf der Arbeit wurde existentiell. Außerdem hatte ich mit weiteren gesundheitlichen Einbußen zu kämpfen. Irgendwie hatte ich ständig Probleme mit meinen Gelenken. Ich bekam mittlerweile regelmäßig Schmerzmittel gespritzt, ohne sie war das Leben einfach nicht mehr auszuhalten.

Der Weg zum Test
Meine Frau stiess dann zufällig auf einen Bericht in der Apotheken-Umschau, der von Erbkrankheiten berichtete und in dem irgendwie auch meine Symptome unter dem Stichwort der Hämochromatose benannt wurden. Am Schluss des Artikels wurde dann auf die Möglichkeit verwiesen, völlig unverbindlich bei speziellen Internetdienstleistern einen Test machen zu lassen. Der Bericht von meiner Frau über den Fachartikel in der Apotheken Umschau liess mich nicht mehr los, aber ich wollte mich keinem anonymen Dienstleister aussetzen, sondern ging nochmal zu meinem Arzt. Der lächelte zunächst doch sehr überheblich, wie ich fand, nahm aber Blut zur Untersuchung ab. Nach zwei Wochen kam dann das Ergebnis. Es wurde ein Ferritinwert von 2.330 festgestellt, der Normwert für Männer in meinem Alter liegt bei 34-310 μg/l. Daraufhin stutze mein Arzt und veranlasste einen Gentest. Das Ergebnis war positiv, es wurde eine typische Mutation im HFE-Gen nachgewiesen, ich hatte nach Jahren endlich eine klare Diagnose: ich litt an der Erbkrankheit Hämachromatose. Ich war sehr erleichtert, für all meine Symptome endlich einen Namen gefunden zu haben und mich nicht mehr als versteckter Alkoholiker fühlen zu müssen.

Nach der Mitteilung des Testergebnisses
Sofort nach der Diagnose wurde mit der Therapie begonnen. Mein Arzt war damals sehr erstaunt, dass als klassische Behandlungsform der Hämachromatose ein regelmäßiger Aderlass gute Ergebnisse bringen sollte. Er schrieb diese Behandlungsform eigentlich dem Mittelalter zu und wusste nicht, dass in der heutigen Zeit so etwas überhaupt noch durchgeführt werden soll. Aber dem war so, genau das war die Therapie: Anfangs wurden in der nahen Universitätsklinik wöchentlich 500 ml Blut abgenommen. Im Laufe der Zeit konnten die Intervalle dann aber verlängert werden. Heute brauche ich pro Jahr immer noch vier Aderlässe, daran wird sich auch in Zukunft nichts ändern. Die Aderlässe waren schon sehr anstrengend, aber insgesamt habe ich sie gut verkraftet. In dieser Zeit habe ich dann auch wieder angefangen, mehr Sport zu treiben. Nach dem Aderlass bin ich auch wieder zur Arbeit gegangen.
Um meine Schmerzen besser aushalten zu können, organisierte ich mir einen Termin bei der Schmerzambulanz in der Uniklinik. Nach mehreren Sitzungen wurden mir Transtec-Morphin-Pflaster verordnet, mit denen ich eigentlich auch ganz gut zu Recht kam. Um mit meiner zunehmenden Depression fertig zu werden, wurde mir noch ein Besuch in der Klinik für Psychosomatik und Psychotherapie im Hause empfohlen. Nach einem vierwöchigen stationären Aufenthalt konnte ich zu meinem Leben wieder einen besseren Bezug bilden. Zur Unterstützung wurde mir auch noch Trevilor retard verordnet, ein Anti-Depressiva.
Die Leberwerte waren nach einer Zeit wieder super, das Ferritin unter 50. Zudem musste ich völlig ohne Alkohol leben und bestimmte diätische Maßnahmen einhalten, vor allem stark eisenhaltige Nahrung sollte reduziert werden. Zu diesen Nahrungsmittlen gehören zum Beispiel Spinat, Kohl, Linsen, Fleisch und Getreide. Meine Leber war durch die jahrelange erhöhte Eisenspeicherung bereits deutlich geschädigt. Die Leberzirrhose mit einem Krebsrisiko von ca. 80 Prozent schwebt seither immer über mir. Zweimal im Jahr muss ich zur Lebersonographie, um etwaige Leberkarzinome frühzeitig zu entdecken.
Meine Frau und ich schauten nun auch voller Sorge auf unsere Kinder. Die Experten in der Uniklinik trösteten uns aber und meinten, dass derzeit kein akuter Handlungsbedarf bestünde. Die Kinder sollten erst mit etwa 18 Jahren getestet und die Transferrinsättigung und das Ferritin bestimmt werden. Bis zu diesem Lebensjahr seien keine Schäden durch eine mögliche Eisenüberladung zu erwarten. Und wenn dann auch bei Ihnen Hämachromatose festgestellt werden sollte, könnten sie sofort richtig behandelt, Organschäden wie bei mir konsequent ausgeschlossen werden.
Über das Internet konnte ich weitere Informationen über diese, wie ich mit einiger Überraschung schnell feststellte, doch recht verbreitete Erbkrankheit recherchieren und auch die Adresse einer nahegelegenen Selbsthilfegruppe, der ich sofort beitrat. Es ist mein Ziel, das Wissen um die Hämachromatose schnellstmöglich deutlich besser zu verbreiten. Hier ist vor allem ein systematischer Wissensaufbau bei den Allgemeinmedizinern nötig, um weitere Fehldiagnosen und unnötige Organschäden zu vermeiden.

Selbsthilfegruppe
In der Selbsthilfegruppe habe ich auch von dem Projekt deutscher Studenten der Westfälischen Wilhelms-Universität (WWU) Münster gehört, die die Plattform „openSNP“ gegründet haben. Die Abkürzung SNP steht für den englischen Begriff „Single Nucleotide Polymorphism“. Sie bezeichnet bestimmte Variationen im Erbgut. Auf der nicht-kommerziellen Internetplattform kann jeder seine Gendaten veröffentlichen. Eine Verknüpfung mit Literaturdatenbanken ermöglicht es, den aktuellen Forschungsstand zu den eigenen DNA-Varianten nachzulesen. Das System sucht dann automatisch die passenden Veröffentlichungen heraus und ist dabei immer auf dem neuesten Stand. Zudem ist es möglich, Angaben über den Phänotyp, also das tatsächliche Erscheinungsbild der Getesteten, zu machen. Dazu können auch Angaben zu Krankheiten gehören. Dabei ist jedem freigestellt, wie viel er über sich veröffentlichen will. Die Eingabe der Daten ist auch über ein Pseudonym möglich. Die Nutzer können sich untereinander austauschen und beispielsweise ihre Erfahrungen weitergeben. Bei der Anmeldung besteht die Option, einen Fragebogen auszufüllen. Abgefragt werden zum Beispiel Angaben zur Haar- und Hautfarbe, aber auch, ob eine Laktose-Unverträglichkeit besteht oder eine Nikotinabhängigkeit. Diese Angaben werden mit den DNA-Daten verknüpft. Wissenschaftler können diese Daten nutzen. Allerdings übernehmen die Betreiber der Plattform keine Verantwortung für die Verwendung der Daten. Da sie jeder herunterladen darf, können sie auch kaum mehr gelöscht werden. Derzeit haben erst rund 200 Personen ihren Gentest hochgeladen, das sind noch viel zu wenige, um relevante Forschung zu betreiben.
Insgesamt halte ich das Portal für eine ganz tolle Sache, die uns im Umgang mit Erbkrankheiten weiterhelfen kann. Daher bin ich sehr zuversichtlich, dass bald mehr Menschen ihre Daten einspeisen werden. Wir haben uns aus diesem Grund bereits mit vielen anderen Selbsthilfegruppen vernetzt und wollen die Plattform aktiv bewerben. Allerdings kann das Veröffentlichen von Gentests durchaus  problematisch sein, wenn die Informationen nicht anonymisiert werden. Ein Gentest enthält ja immer auch Hinweise auf mögliche Veranlagungen der Verwandten. Und auch diesen wird durch unsere Rechtsprechung ja das Recht auf Nichtwissen eingeräumt. Hierauf weisen wir deshalb bei unseren Unterstützungsaktivitäten auch immer wieder hin.


Mehr Informationen zu Hämochromatose

Steckbrief zur Krankheit
Definition: Die Hämochromatose ist eine erbliche Erkrankung, die mit einer vermehrten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung (im oberen Dünndarm) einhergeht. Das Eisen wird vor allem in der Leber, im Herz, in den Gelenken und in den B-Zellen der Bauchspeicheldrüse abgelagert und führt dort zu schweren Zellschäden.

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Und jetzt kommst du ins Spiel: Hättest du dich ebenso wie Robert für den Test entschieden? Was für Hilfen hättest du dir gewünscht, um diese Entscheidung zu treffen?

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