Stell dir vor...Chorea Huntington

Zur (fiktiven) Testperson selbst: Laura S., 25 Jahre

Als meine Tante vor zehn Jahren verstarb, wurde aufgrund von Verdachtsmomenten an ihrem Leichnam der Test auf Chorea Huntington durchgeführt. Das Ergebnis des Tests war positiv. Dies war für mich der Auslöser, mich intensiv mit der Erbkrankheit Chorea Huntington zu beschäftigen und auch mit der Frage, ob ich selbst einen Gentest machen möchte oder nicht.
Vor zwei Jahren fiel dann auch bei meiner Mutter eine zunehmend verschlechterte Motorik ins Auge. Am Anfang stolperte sie immer öfter, leichtes Zucken huschte durch ihr Gesicht. Mittlerweile haben die unkontrollierten Bewegungen drastisch zugenommen, sie ist fürchterlich depressiv. Wir haben oft Angst, dass sie sich umbringt. Sie ist immer wieder in der Psychiatrie und wird dort behandelt. Sie sitzt stundenlang verdreht in einem Sessel, das Gesicht im Sekundentakt zu neuen Grimassen verzerrt, Arme und Beine wild zuckend. In ein paar Wochen wird sie einen Platz in einem spezialisierten Heim beziehen, mein Vater packt das alleine nicht mehr. Ich habe noch einen älteren Bruder, 28 Jahre, und eine kleine Schwester, 23 Jahre. Beide sind bislang symptomfrei.
Seit nun schon fast fünf Jahren lebe ich in einer festen Partnerschaft und  der Wunsch, eine Familie zu gründen, wird sowohl bei Steffen, meinem Partner, als auch bei mir immer größer. Ich bin aber auch sehr ehrgeizig und gewillt, nach dem baldigen Ende meines Studiums im Beruf langfristig durchzustarten. Natürlich liebe ich Steffen über alles und möchte ihm das Leid, das er durch mich erfahren würde, wenn auch ich an Chorea Huntington leiden würde, gerne ersparen.
Wenn ich wüsste, dass ich das Gen nicht trage, könnte ich heiraten, eine Familie gründen, sorglos leben, ohne bei jedem Stolpern an Huntington zu denken. Doch was, wenn ich herausfände, dass ich  von meiner Mutter das defekte Gen geerbt habe? Wie lebt es sich mit der Gewissheit, einen langsamen, qualvollen Tod zu sterben? Immer wieder grübele ich darüber nach, ob ich einen Gentest durchführen lassen möchte oder nicht. Eigentlich immer, wenn ich meine Geschwister sehe, kommen wir über kurz oder lang auf dieses Thema zu sprechen. Auch sie werden von den gleichen Fragen gequält. Unser Vater ist strikt dagegen, dass wir uns testen lassen. Er vertraut darauf, dass wir das defekte Gen nicht von unserer Mutter geerbt haben. Damit kann er irgendwie glücklicher leben. Wüsste er, dass einer von uns Dreien auch krank ist, wäre diese Entdeckung ein riesiger Schock und Verlust. Es ist das Risiko nicht wert, meint er.

Die Entscheidung und Vorbereitung auf den Test
Vor einem Jahr entschied ich mich dann aber doch, gemeinsam mit meinen Geschwistern einen Gentest durchführen zu lassen. Für mich war das die schwierigste Entscheidung meines Lebens.
Für den Test wurden wir durch verschiedene Experten vorbereitet. Dies war ein Humangenetiker, ein Neurologe, ein Psychiater und ein Experte der sogenannten medizinischen Ethik. Der Neurologe hat versucht, uns über die Huntington-Krankheit aufzuklären und über das doch sehr weite Spektrum ihrer klinischen Formen. Der Psychiater hat mit uns vor allem über unseren Kinderwunsch gesprochen. Dabei wurden auch die Folgen einer Nichtmutterschaft bzw. Nichtvaterschaft für unsere Partner angesprochen. Bei allen hatte ich den Eindruck, dass sie uns auf beide Ergebnisse vorbereiten, sowohl ein positives als auch auf ein negatives Ergebnis. Eigentlich habe ich alle Beratungen als sehr positiv empfunden. Trotzdem konnte ich für mich keine Vorstellung entwickeln, wie ich wohl auf das Testergebnis reagieren würde. Schwierig war das Gespräch mit dem Neurologen, ein noch sehr junger Arzt, ihn habe ich nur sehr schwer verstanden und er wirkte auch sehr gehetzt. Fast so, als ob er mehr Angst hatte als ich vor diesem Test bzw. seinem Ergebnis. Zu dem Humangenetiker mussten wir sehr weit fahren, das war sehr umständlich zu organisieren und wir konnten niemanden mitnehmen.
Nach den Beratungsgesprächen mussten wir alle dann sechs Wochen mit uns „in Klausur gehen“, um die erhaltenen Informationen zu verarbeiten. In dieser Zeit konnte ich bei den Beratern aber weitere Fragen stellen, die sich für mich ergeben haben. Erst nach diesen sechs Wochen durfte ich dann eine Entscheidung treffen: ich habe mich dann auch sofort zu dem Schritt entschlossen, einen Gentest machen zu lassen und habe mir Blut abnehmen lassen. Auch meine kleine Schwester hat sich für die Durchführung eines Tests entschieden. Mein großer Bruder allerdings nicht. Das war eine sehr schwierige Situation für uns alle. Wir wussten nicht, wie wir mit uns umgehen sollten, was wir uns sagen, was wir voneinander wissen wollten, nach diesem Test.

Nach der Mitteilung des Testergebnisses
Wir haben dann auf das Testergebnis gewartet, ich weiss im Nachhinein nicht mehr genau wie lange, aber ich meine, es müssen wohl Monate gewesen sein. Dann kam der lang erwartete Brief. Die „Einladung zur Urteilsverkündung“, wie Steffen ihn beschreibt. Das Testergebnis wird uns in einem persönlichen Gespräch mitgeteilt. An dem Gespräch nehmen meine kleine Schwester und unsere beiden Partner teil. Es ist eine fremde Stadt, in die wir fahren müssen. Wir fahren dorthin und holen uns dort unser Urteil ab.
Für meine kleine Schwester war es wie eine zweite Geburt, wie sie mir später berichtete, das Testergebnis negativ. Ich hatte das Glück leider nicht. Auch ich trage die Mutation in mir. Damit hat sich mein vormals 50-prozentiges Risiko in Gewissheit gewandelt, im Laufe der kommenden Jahre ebenfalls Krankheitssymptome zu entwickeln und einen ähnlich tragischen körperlichen und geistigen Abbau zu erfahren wie meine Mutter. Als das Ergebnis einer Ärztin vorgelesen wurde, hat meine kleine Schwester gebrüllt wie eine Verrückte, das ist sonst überhaupt nicht ihre Art. Als ich das Ergebnis hörte, brach ich zusammen, wurde ohnmächtig und hatte einen schlimmen Gehörsturz. Unsere Partner und die Psychologin saßen wie versteinert da. Es war richtig schlimm, für uns alle. Wir haben uns seither tausendfach gefragt, wie wir uns nur auf diesen Test einlassen konnten. Wir haben ihn häufig „verflucht“, wussten aber auch immer wieder, weshalb wir ihn haben machen lassen. Denn nun haben wir Gewissheit. Nicht über das „wie“, aber über das „ob“.
 

Das Leben danach
Immer wieder beobachte ich mich seither. Ist die Schrift noch so, wie sie immer war? Ist meine  momentan traurige Stimmung der Anfang von Depressionen? Bin ich nur gestolpert, oder war das schon eine erste, unkoordinierte Bewegung? Bin ich momentan unkonzentriert oder fängt das Gehirn schon an nachzulassen? Jede vergessene Telefonnummer kann der Anfang vom Ende sein. In manchen Momenten werde ich fast verrückt durch diese Gedankenspiele.
Seitdem ich mein pathologisches Urteil habe, habe ich begonnen, Vorsorge zu treffen. Ich bereite mich darauf vor, mich beruflich selbständig zu machen, damit ich auch noch arbeiten kann, wenn kein Arbeitgeber mehr die Geduld dafür aufbrächte. Ich habe gemeinsam mit Steffen beschlossen, dass wir nicht heiraten werden, damit er für mich später nicht wirtschaftlich aufkommen muss. Immer weniger spreche ich über die Dinge und Gefühle, die mich wirklich bewegen, da sie oft um die Krankheit Chorea Huntington kreisen. Aber damit will ich meine Freunde nicht belasten, ich will sie nicht verlieren, will einfach nur Freundin sein, nicht aber krank.
Steffen und ich haben uns angesichts des sich ergebenden 50-prozentigen Erkrankungsrisikos erst einmal gegen Kinder entschieden. Es ist ja schliesslich absehbar, dass ich irgendwann die Fähigkeit zur Betreuung meines Kindes verlieren und nach längerer Pflegebedürftigkeit dann auch sterben werde. Auch wenn wir nicht wissen, wann dies passieren wird, ob im Kleinkind-,Schul- oder Jugendalter des eigentlich doch sehnlich gewünschten Kindes. Das noch nicht gezeugte potenzielle Kind selbst wäre ja auch nur mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit von dem Gendefekt betroffen. Obwohl es selbst dann beste Aussichten auf eine unbeeinträchtigte Gesundheit bis ins mittlere Lebensalter hinein hätte. Wir sind uns immer wieder unsicher, wie wir unsere Situation bewerten bzw. die eines noch nicht geborenen Kindes. Denn ob in zehn Jahren wissenschaftliche Fortschritte vielleicht eine den Krankheitsausbruch verhindernde Therapie verfügbar machen werden, ist sicherlich ungewiss, aber doch auch gar nicht so abwegig bei der Dynamik des medizinischen Fortschritts. Ausschlaggebend war für uns dann das Risiko, dass sich Steffen auf eine künftige Dreifachbelastung als berufstätiger und alleinerziehender Elternteil, sowie zusätzlich als pflegender Angehöriger hätte einstellen müssen. Das wollten wir uns lieber nicht vorstellen. Aber das sind ganz schön schwierige Fragen; Fragen, bei denen es auch nicht immer stabile Antworten gibt. Irritierend ist dabei eigentlich auch gar nicht die Größe der Probleme, denn Probleme kann ja schließlich jeder Mensch bekommen, sondern nur deren Vorhersagbarkeit.


Mehr Informationen zu Chorea Huntington

Steckbrief zur Krankheit
Definition: Chorea Huntington ist eine erblich bedingte, neurodegenerative Erkrankung, bei der Nervenzellen in bestimmten Gehirnbereichen (Basalganglienregion) absterben.

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Und jetzt kommst du ins Spiel: Hättest du dich ebenso wie Laura für den Test entschieden? Was für Hilfen hättest du dir gewünscht, um diese Entscheidung zu treffen?

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