Prädiktiver Gentest: Was bedeutet das?

Seit Watson und Crick 1953 die Doppelhelix-Struktur der DNA beschrieben haben, ist die Erforschung des menschlichen Erbgutes in großen Schritten vorangegangen. Als ein vorläufiger Höhepunkt wurde 2003 durch das Human Genome Project die „Entschlüsselung“ unseres Erbgutes bekannt gegeben. Inzwischen kennen wir etwa 1.500 Gene, die an der Entstehung von bestimmten Krankheiten beteiligt sein können. Zunehmend werden auch genetische Risikofaktoren für Krankheiten identifiziert, bei denen man bisher nicht von einer erblichen Ursache ausgegangen war. Diese Informationen können dazu genutzt werden, das Erkrankungsrisiko einzelner Personen für bestimmte Krankheiten abzuschätzen.
 
Als prädiktive (vorhersagende) genetische Diagnostik bezeichnet man in diesem Zusammenhang die Testung gesunder Personen auf ihr zukünftiges Risiko, eine bestimmte Erkrankung zu bekommen. Solche Tests werden für Angehörige von Familien, in denen eine Erbkrankheit vorliegt, schon seit fast 20 Jahren angewendet. So ist es möglich, Angehörige von Familien mit erblichem Darmkrebs bezüglich ihres Risikos für Darmkrebs zu testen. Ein Ziel dieser Testung ist es, Risikopersonen einem geeigneten Früherkennungsprogramm für die entsprechenden Tumore zuzuführen. Häufig ist auch der Wunsch der betreffenden Person nach Kenntnis des eigenen Risikos für die weitere Lebens- und Familienplanung Anlass für die prädiktive Untersuchung.

Prädiktive Tests können auch zur Anwendung kommen, um eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber schädigenden Substanzen bei einzelnen Individuen nachzuweisen (Suszeptibilitätstests). Eine solche Empfindlichkeit ist bei bestimmten Erbkrankheiten gegeben. In diesem Fall dient die Testung dem Schutz des Individuums, da bei Kenntnis des Risikos entsprechende Gefahrenstoffe gemieden werden können.
 
Die Durchführung prädiktiver Gentests ist in Deutschland durch eine Richtlinie der Bundesärztekammer geregelt. Diese besagt unter anderem, dass eine prädiktive Testung nur durch einen Arzt veranlasst werden und ihr eine ausführliche Information des Getesteten im Rahmen einer humangenetischen Beratung vorausgehen sollte, die zu einer informierten Einwilligung (informed consent) des Getesteten führt. Für einige besonders schwere Erkrankungen ist zudem eine psychologische Betreuung vor und nach dem Test unerlässlich.
 
Neben den Tests auf bekannte Erbkrankheiten in der Familie werden zunehmend auch solche auf genetische Risikofaktoren für viele „Volkskrankheiten“ angeboten. Es besteht allerdings bislang nur sehr wenig Erfahrung damit, wie sich diese Risikofaktoren auf die Entstehung der Krankheit auswirken. Außerdem sind sehr wahrscheinlich viele weitere genetische Risikoeinflüsse und auch Faktoren, die vor dem Ausbruch der Krankheit schützen können, bisher nicht erkannt worden. Aus diesem Grund ist eine Testung bezüglich dieser Risikofaktoren bislang noch sehr kritisch zu sehen.

Ein besonderes Problem stellt in diesem Zusammenhang dar, dass prädiktive Tests, bei denen viele Tausende von genetischen Risikofaktoren zeitgleich untersucht werden können, inzwischen kommerziell im Internet angeboten werden. Eine humangenetische Beratung bezüglich der Inhalte und der Aussagekraft solcher Tests sowie eine Qualitätskontrolle der Untersuchungen sind in der Regel nicht gewährleistet.

 

(von Verena Steinke und Stefanie Birnbaum)

Quelle: www.gentests-im-diskurs.de/einfuehrung-gentests-im-diskurs/index.html

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